La Asociación Española de Laboratorios

de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos

publica una entrevista al OBSER

Conoce más del OBSER, así como los principales resultados

y demandas identificados en sus estudios a través de esta

entrevista de 15 minutos.

Debido a las características específicas de las enfermedades raras y su situación de mayor vulnerabilidad social, es importante que los y las profesionales de la valoración de la discapacidad y la dependencia, ligadas a ayudas de diversa índole, conozcan toda la información acerca de las mismas y las tengan en cuenta para valorar.

Además, en la Resolución del 13 de julio de 2012 de Dependencia ha aparecido una referencia explícita a las enfermedades raras, que recomienda incluir en la solicitud si el solicitante tiene diagnosticada una enfermedad rara.

Por tanto, ¿qué Comunidades Autónomas contemplan específicamente en sus solicitudes de reconocimiento del grado de discapacidad y de la situación de dependencia un apartado específico para indicar si se tiene diagnosticada una enfermedad rara?

Este informe que da continuidad al Estudio ENSERio pone de manifiesto

que el 51% de las personas que han sufrido un retraso diagnóstico ha esperado más de

10 años para poner nombre a su enfermedad.

Además, existe un gran impacto familiar. En concreto, las familias que dedican más de

6 horas al cuidado del paciente alcanzan el 57% en los casos sin diagnóstico, casi el doble

que el total de patologías del ENSERio.

El impacto de la consecución de un diagnóstico o no también es visible en la economía familiar: el 82% de las personas sin diagnóstico valoraron el coste de la enfermedad como

alto o muy alto, un 11% más en comparación con el dato del ENSERio.

Lo mismo ocurre respecto a la discriminación percibida, ya que en el caso del colectivo de personas sin diagnóstico esta situación es 12 puntos porcentuales mayor. Es decir, el 55% de las familias

se han sentido discriminada en algún momento de su vida con motivo de una enfermedad que aún no conocen.